Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

3 Kasım 2024 Haberler

MOLEKÜLER TESTLER

  Hastalık
1.QF-PCR  
2.Kimerizm   
3.Dizi Analizi  
   
Gen  
  1. ABCD1(ALD)
 Adrenolökodistrofi
  1. AKT1
 Proteus Sendromu
  1. Androjen Reseptör
 Ambigious Genitale, Hipospadias
  1. ARSA
 Metakromatik Lökodistrofi
  1. ARSB
 MPS Tip VI (Maroteaux-Lam)y
  1. ASPA
 Canavan Sendromu
  1. ATPB7
 Wilson Sendromu
  1. B2M
 CVID
  1. BAFF
 CVID
  1. BCKDHB
 Mapple Syrupe Urine Disease
  1. BDKRB2
 Herediter Anjioödem
  1. BLM
 Bloom Sendromu
  1. BMP4
 Anophthalmia-microphthalmia
  1. BRAF
 CFC (Kardiyofasiokutanöz S.)
  1. BRCA1
 Ailevi meme kanseri
  1. BSCL2
 Berardinelli Seip Sendromu
  1. BTD
 Biotinidaz Eksikliği
  1. C1INH
 Herediter Anjioödem
  1. CAV3
 Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi
  1. CD40
 Otozomal Resesif HiperIgM Sendromu
  1. CD40L
 X ‘ e bağlı HiperIgM Sendromu
  1. CDGA1 (PMM2)
 Glikozilasyon defekti
  1. CFC1
 Heterotaksi
  1. CFTR
 Kistik Fibrozis
  1. CHRNG
 Escobar Sendromu
  1.  CHST14
 Ehlers Danlos S. Tip 6B
  1. CLDN16
 Familyal Hipomagnezemi (FHHNC)
  1. CLN7
 Ceroid Lipofusinosis
  1. COL11A1
 Marshall Sendromu
  1. Connexin26
 Otozomal Resesif Sağırlık
  1. CRLF
 Crisponi Sendromu
  1. CRTAP
 Osteogenesis Imperfecta
  1. CTSC
 Papillon leFevre S.
  1. CTSK
 Piknodizostozis
  1. CYBB
 Kronik Granülomatoz Hastalık
  1. CYP1B1
 Konjenital Glokom
  1. CYP4F22
 OR İktiyozis
  1. DHCR7
 SLOS
  1. DTDST
 Multiple Epifiyel Dizplazi
  1. EGFR
 NSCLC, CLC
  1. ELA2
 Konjenital Nötropeni
  1. EPM2A
 Lafora Hastalığı
  1. FAS
 Lenfoma
  1. FGF23
 Hipofosfatemik rikets
  1. FGFR2
 Crouzon Sendromu
  1. FGFR3
 Akondroplazi, Hipokondroplazi
  1. FGFR3
 Hipokondroplazi
  1. FIC1
 Familyal intrahepatik kolestaz
  1. FLT3
 AML
  1. FOXL2
 BPES
  1. G6PC3
 Konjenital Nötropeni
  1. GALT
 Galaktozemi
  1. GALT
 Galaktozemi
  1. GALT
 Galaktozemi
  1. GBA1
 Gaucher
  1. GCDH
 Glutarik Asidüri Tip 1
  1. GDF6
 Klippel Feil Sendromu
  1. GLA
 Fabry Hastalığı
  1. GNAS1(MACS)
 McCune Albrigt Sendromu
  1. HAX1
 Konjenital Nötropeni
  1. HBB
 Beta Talasemi
  1. HNF1a
 MODY
  1. HNF1b
 Renal kist, NIDDM
  1. HPGD1
 Pakidermopetrozis
  1. ICOS
 CVID
  1. IDS
 MPS Tip 2
  1. IVD
 İzovalerik Asidemi
  1. KRT17
 Pakonişi Konjenita
  1. LMNA
 Progeria
  1. LPL
  
  1. MEFV
 FMF
  1. Mitokondriyal DNA
 LHON
  1. MMAA
 Metilmalonik Aisdüri
  1. MPZ
 Charcot Marie Tooth
  1. MYCN
 Feingold Sendromu
  1. MYH7
 Herediter Kardiyomyopati
  1. NBS1
 Nijmegen Breakage Sendromu
  1. NHLRC1
 Lafora Hastalığı
  1. NIPAL4
 İktiyoz
  1. NPSH2
 Steroid Rezistan Nefrotik S.
  1. PRF1
 HLH
  1. PEX7
 Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
  1. PHKD1
 Polikistik Böbrek
  1. PNP
 PNP eksikliği
  1. POU1F1
 Hipofizer yetmezlik
  1. PRSS1
 Herediter Pankreatit
  1. PTEN
 Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali
  1. PTPN11
 Noonan Sendormu
  1. Rab27A
 Griscelli Sendromu
  1. RET
 Tiroid meduller kanseri
  1. RNF213
 Moya Moya
  1. SAP
 Duncan’ s Disease
  1. SERPINH1
 Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form)
  1. SF-1
 Ambiguous Genitalia
  1. SGSH
 MPSTipIII
  1. SHOX
 Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi
  1. SLC6A8
 Kreatin transporter gen defekti
  1. SLC7A7
 Lizinürik Protein İntoleransı
  1. SMPD1
 Nieman Pick Hastalığı
  1. SOS1
 Noonan S
  1. SOX9
 Cinsel farklılaşma bozukluğu
  1. SPINK5
 Netherton Sendromu
  1. SRD5A2
 5alfa reduktaz eksikliği
  1. STX11
 HLH
  1. SUCLA1
 Fetal infantil laktik asidoz (SuccinateCoenzymeALigase)
  1. Surfaktan B
 Respiratuar Distres Sendromu
  1. TACI
 CVID
  1. TBX5
 Holt Oram Sendromu
  1. TCIRG1
 OR Osteopetrosis
  1. TGM1
 İktiyoz
  1. TSEN54
 Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4
  1. TWIST
 Sethre–ChotzenSendromu
  1. UGT1A1
 Gilbert
  1. VHL
 Von Hippel Lindau S.
  1. VIPAR4
 ARC(Arthrogryposis, renal dysfunction,cholestasis) S.
  1. WISP3
 Juvenile İdiopathic Arthritis
  1. WNT4
 Ambiguous Genitalia
  1. WT1
 Steroid Rezistan Nefrotik S.
  1. ZIC3
 Heterotaksi
  1. HGSNAT
 MPSIII (San Filippo Type C)
  1. GCK
 MODY
  1.  NRXN1
 Esansiyel otizm
  1. SCARF2
 Van Den Ende-Gupta Sendromu
   
   
   
4. Y Mikrodelesyonu   
   
5. Çoklu Mutasyon Tarama   
AAT Eksikliği  
Alfa Talasemi  
ApoE  
Beta Talasemi  
CVD  
CYP2C19  
CYP2C9  
FMF  
FV-PTH-MTHFR  
Gaucher  
Hemokromatozis  
KAH (21 Hidroksilaz)  
Kistik Fibrozis  
PGX-5FU  
   
6. SMA (RE kesimi ile)  
   
7. Light Cycler  
           Connexin 26  
            FLT3  
   
8. Mikroarray Uygulamaları  
     1. Kistik Fibrozis (250 mutasyon)  
   
9. Fragil X (kit ile)  
   
10. UPD  
     1.UPD 15  
     2. UPD7  
   
11. Metilasyon Analizleri  
     1.PWS-AS  
   
12. MLPA  
1.       HBA  
2.       HBB  
   
   
   
   

 

Contact us

Give us a call or fill in the form below and we'll contact you. We endeavor to answer all inquiries within 24 hours on business days.