All posts by cocukgenetik

İnsan Genom Projesi İnsan Genom Projesi (İGP); insanın tüm kalıtsal materyalinin şifresinin çözümlenmesini ifade etmektedir. Bu kalıtsal materyalin yani DNA’nın […]

Kistik Fibrozis Kistik Fibrozis (KF) genetik bir hastalıktır. İnsanlarda KF doğuştan vardır; sonradan bu hastalığa yakalanamazlar. Doğumdan itibaren pek çok […]

Klinefelter Sendromu Klinefelter Sendromu sadece erkekleri etkileyen bir genetik hastalıktır ve hastalıktan etkilenen kişilerde fazladan bir cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Normal karyotipte […]

Kromozomlar Yaşam hücrelerin canlı organizmayı meydana getirmek ve sürdürmek için gerekli olan genetik bilgileri depolama, geri alma ve çevirme  yeteneğine […]

Multifaktöriyel Hastalıklar Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar, genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır. Insanlarda en sık görülen hastalıkların, […]

Nadir Görülen Genetik Sendromlar Tek tek nadir olan ancak topluca düşünüldüğünde oldukça sık karşımıza çıkan hastalıklardır. Nadir olarak ifade edilmesinin […]

Prader Willi Sendromu Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), […]

Frajil X Sendromu Prof Dr Ergül TUNÇBİLEK   Frajil X sendromu ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biridir. Görülme sıklığı […]